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术语同义词：肝豆状核变性定义：以组织内铜沉积为特征的遗传性疾病影像最佳诊断线索：骨量减少合并籽骨或多发骨赘形成定位：膝关节、手、腕关节、肘关节、肩关节、髋关节在膝关节内以髌股关节为主掌指关节及桡腕关节50%患者骨量减少可能与病理性骨折相关有报道软骨钙质沉着症有人认为大多数病例为籽骨而并非真正的软骨钙质沉着症软骨变薄软骨下骨质不规则、密度模糊(呈“毛刷样”)软骨下骨产生的骨赘可能会形成这种表现关节面局部裂隙状区域可能会导致籽骨骨皮质清晰可见如果区域较大，会出现软骨缺损的表现软骨下囊肿转子与跟骨下部骨膜炎脊柱终板轮廓不规则：许莫结节、可能类似舒尔曼病胸中段椎体前部楔形变主要鉴别诊断骨关节炎软骨下囊肿与软骨变薄骨赘分裂可能提示肝豆状核变性肝豆状核变性的骨赘与其他骨赘差别显著焦磷酸盐关节病与血色素沉着症与软骨钙质沉着症表现类似病变位置相似，尤其是髌股关节、桡腕关节、掌指关节肝豆状核变性的小籽骨和骨赘可以鉴别病理常染色体隐性遗传ATP7B基因突变→ATP7B蛋白功能失调和肝细胞铜排泄↓相关表现基底节退行性改变肝硬化角膜Kayser-Fleischer环肾小管疾病关节软骨可能有铜沉积关节内碎片来源不确定轻微的震颤和痉挛导致的轻微损伤会导致软骨和骨骼的损伤肾小管功能障碍可能导致骨软化进而导致骨脆性增加关节软骨内铜沉积可能导致胶原和蛋白聚糖临床问题最早发生的临床表现通常为肝脏或神经的震颤、僵直、构音障碍、人格改变肝功能异常，最终肝硬化关节症状见于50%以上成年人；可能无症状疼痛或肿胀发热、溶血性贫血蛋白尿、氨基酸尿、磷酸盐尿平均诊断年龄为9.5岁，无症状者多见，肝功能异常检查，平片筛查发病年龄：50%患者到15岁无症状性别：男性较女性稍多治疗后症状改善：D-青霉胺，铜螯合药物，肝移植